Seltene und schwere Erkrankungen

Wie Forschung Leben verändern kann

Seltene Erkrankungen beeinträchtigen das Leben vieler Betroffener tiefgreifend und zeigen, wie unverzichtbar medizinische Forschung ist. Um richtungsweisende Therapien für seltene und schwere Erkrankungen zu entwickeln, braucht es wissenschaftliche Innovationen. Das Ziel ist, nicht allein Symptome zu mildern, sondern die Krankheitsursachen anzugehen – und so das Leben von Menschen mit schweren Erkrankungen nachhaltig zu verändern.

Warum medizinische Innovation bei seltenen Erkrankungen nötig ist

Seltene Erkrankungen gelten gemeinhin als Randthema. Jede einzelne dieser Erkrankungen ist selten – zusammen jedoch sind die Betroffenen zahlreich: Rund vier Millionen Menschen leben in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung, das sind ungefähr so viele wie Berlin Einwohner hat.

Etwa 6.000 seltene Erkrankungen gibt es hierzulande, von denen etwa 80 Prozent genetisch bedingt sind. Viele seltene Erkrankungen verlaufen schwer, sind chronisch und oft fortschreitend. Sie führen in vielen Fällen zu einer verkürzten Lebenserwartung, einer eingeschränkten Lebensqualität und treten oft bereits im Kindesalter auf.

Für viele dieser schweren Erkrankungen stehen Ärztinnen und Ärzten noch immer nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Oft können nur die Symptome gelindert werden, während die eigentlichen Krankheitsursachen unbehandelt bleiben. Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist entsprechend hoch. Biotechnologie-Unternehmen wie Vertex Pharmaceuticals setzen auf wissenschaftliche Innovationen, um Menschen mit schweren und seltenen Erkrankungen zu helfen.

Wissenschaft als Wegbereiter

Vertex hat sich dem Ziel verschrieben, nach innovativen Therapien bei schweren Erkrankungen mit einem hohen medizinischen Bedarf zu suchen. „Durch unsere Forschung wollen wir Menschen mit schweren, lebensbedrohlichen und häufig sehr seltenen Erkrankungen neue Perspektiven schenken“, erklärt Andreas Kopp, Geschäftsführer von Vertex Pharmaceuticals Deutschland. Dafür investiert Vertex den Großteil seiner Ressourcen in die Forschung und Entwicklung: drei von fünf Vertex-Mitarbeitenden sind in diesem Bereich beschäftigt.

„Dieser Fokus auf Forschung ermöglicht es uns, das notwendige tiefgreifende Verständnis von Krankheiten und ihren Ursachen zu erlangen. Unser Ansatz in der Arzneimittelentwicklung ist vielfältig, damit wir die wirksamste therapeutische Lösung anbieten können. So maximieren wir unsere Erfolgschancen – unabhängig davon, ob es sich bei diesen Lösungen um Gen- und Zelltherapien, Small Molecules oder mRNA-Therapien handelt“, so Kopp. „Wir sehen es als unsere Aufgabe als innovatives Pharmaunternehmen an, Menschen mit schweren Erkrankungen die bestmöglichen Therapien zur Verfügung zu stellen. Auch – oder gerade – wenn das bedeutet, völlig neue Wege zu beschreiten. Denn jeder Mensch, der Zugang zu einer innovativen Behandlung erhält, gewinnt Hoffnung auf eine bessere Zukunft.“

Gentherapien eröffnen neue Horizonte

Viele schwere, oftmals seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt – das bedeutet, sie basieren auf der Fehlfunktion von einem oder mehreren Genen. Als Gentherapie wird der Einsatz von genetischem Material (DNA und RNA) zur Behandlung oder Vorbeugung einer schweren Erkrankung bezeichnet – meist mit dem Ziel, die Ursache der Krankheit zu beseitigen. Diese Therapien stellen einen Paradigmenwechsel in der Art und Weise dar, wie Krankheiten behandelt werden – einschließlich der Möglichkeit einer Einmaltherapie im Vergleich zur lebenslangen Behandlung.

Ein spezielles, innovatives Verfahren ist die Geneditierung mit CRISPR/Cas9, auch als Genschere bekannt. Sie verändert Gene, indem sie die DNA präzise durchtrennt, einen Teil entfernt oder DNA hinzufügt. Die Entwicklung der Geneditierung mit CRISPR/Cas9 birgt eine Vielzahl von Einsatzmöglichkeiten und wurde 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet.

Vertex hat die weltweit erste CRISPR/Cas9-basierte Gentherapie zur Behandlung zweier angeborener, schwerer Bluterkrankungen – der schweren Sichelzellkrankheit (SCD) und der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT) – auf den Markt gebracht. Damit erhalten Betroffene Hoffnung, denn wer an einer dieser angeborenen, schweren Bluterkrankungen leidet, hat oft mit starken Schmerzen und Organschäden zu kämpfen. Dadurch ist die Lebensqualität der Betroffenen erheblich eingeschränkt und die Lebenserwartung verkürzt.

Eine Behandlung für alle Menschen mit Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine weitere schwere, angeborene seltene Erkrankung. Bei ihr entsteht durch einen gestörten Salz- Wasseraustausch an der Zelloberfläche exokriner Drüsen zäher Schleim, der nach und nach die Funktion lebenswichtiger Organe beeinträchtigt. Zur Behandlung der zystischen Fibrose verfügt Vertex über mehrere zugelassene Therapien, die heute für etwa 95 % der Betroffenen geeignet sind. „Unser Ziel ist es, allen Menschen mit CF die Möglichkeit zu geben, ein Leben ohne Einschränkungen zu führen“, so Andreas Kopp.

Seltene Erkrankungen sind weit mehr als medizinische Randerscheinungen. Sie rücken die Rolle gesellschaftlicher Aufmerksamkeit sowie medizinischer Forschung in den Fokus. „Wir glauben an das Versprechen und das Potenzial der Wissenschaft, eine lebensverändernde Wirkung für Menschen mit schweren und seltenen Erkrankungen zu erzielen“, fasst Andreas Kopp die Mission von Vertex zusammen.

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